Die geen betrokke by alkaptonurie is die HGD-geen. Dit verskaf instruksies vir die maak van 'n ensiem genaamd homogentisaatoksidase, wat nodig is om homogentisiensuur af te breek.
Watter chromosoom word deur alkaptonurie geraak?
Op chromosoom 3 is daar 'n geen met 'n spesiale rol in die geskiedenis van genetika. Dit is 'n geen wat geassosieer word met 'n siekte genaamd alkaptonurie, wat urine swart en oorwas rooi word.
Is alkaptonurie 'n genetiese mutasie?
Alkaptonurie (AKU) is 'n outosomale resessiewe versteuring wat veroorsaak word deur 'n tekort aan homogenisaat 1, 2 dioksigenase (HGD) en gekenmerk deur homogentisiese suurie, ochronose en ochronotiese artritis. Die defek word veroorsaak deur mutasies in die HGD-geen, wat na die menslike chromosoom 3q21-q23 gekarteer word.
Wat is HGD-geen?
Die HGD-geen verskaf instruksies vir die maak van 'n ensiem genaamd homogenisaatoksidase, wat hoofsaaklik in die lewer en niere aktief is.
Wat veroorsaak alkaptonurie-siekte?
Alkaptonurie word veroorsaak deur 'n mutasie op jou homogenisaat 1, 2-dioksigenase (HGD) geen. Dit is 'n outosomaal resessiewe toestand. Dit beteken dat albei jou ouers die geen moet hê om die toestand aan jou oor te dra. Alkaptonurie is 'n seldsame siekte.
