Hierdie toestand word in 'n outosomale dominante patroon geërf, wat beteken dat een kopie van die veranderde geen in elke sel voldoende is om die afwyking te veroorsaak.
Wat veroorsaak familiële hiperaldosteronisme?
Familie hiperaldosteronisme tipe I word veroorsaak deur die abnormale samevoeging (samesmelting) van twee soortgelyke gene genaamd CYP11B1 en CYP11B2, wat naby mekaar op chromosoom 8 geleë is. Hierdie gene verskaf instruksies vir die maak van twee ensieme wat in die byniere gevind word.
Hoe word familiële hiperaldosteronisme gediagnoseer?
FH-II word gediagnoseer wanneer PA in twee of meer familielede gevind word deur biochemiese toetse (aldosteroon/plasma renien aktiwiteit (PRA) verhouding toetsing, fludrokortisoon of sout aldosteroon onderdrukking toets), en wanneer diagnose van familiale hiperaldosteronisme tipe I (FH-I; sien hierdie term) word uitgesluit deur hibriede geentoetsing.
Is Conn se sindroom skaars?
Conn se sindroom was vroeër as 'n seldsame siekte beskou, maar dit word nou geskat by soveel as een uit elke vyf mense met komplekse hipertensie. Dit veroorsaak gewoonlik geen simptome nie, alhoewel sommige pasiënte moegheid, hoofpyn, spierswakheid en gevoelloosheid kan hê.
Is primêre aldosteronisme skaars?
Primêre aldosteronisme (ook genoem Conn se sindroom) is 'n seldsame toestand wat veroorsaak word deur oorproduksie van die hormoon aldosteroon wat natrium en kalium in die bloed beheer. Die toestand word behandel met medikasie en lewenstylveranderinge om bloeddruk te beheer, en in sommige gevalle chirurgie.
