INHOUDSOPGAWE:
- Wat veroorsaak familiële hiperaldosteronisme?
- Hoe word familiële hiperaldosteronisme gediagnoseer?
- Is Conn se sindroom skaars?
- Is primêre aldosteronisme skaars?
Video: Kan aldosteronisme geërf word?
2024 Outeur: Fiona Howard | [email protected]. Laas verander: 2024-01-10 06:33
Hierdie toestand word in 'n outosomale dominante patroon geërf, wat beteken dat een kopie van die veranderde geen in elke sel voldoende is om die afwyking te veroorsaak.
Wat veroorsaak familiële hiperaldosteronisme?
Familie hiperaldosteronisme tipe I word veroorsaak deur die abnormale samevoeging (samesmelting) van twee soortgelyke gene genaamd CYP11B1 en CYP11B2, wat naby mekaar op chromosoom 8 geleë is. Hierdie gene verskaf instruksies vir die maak van twee ensieme wat in die byniere gevind word.
Hoe word familiële hiperaldosteronisme gediagnoseer?
FH-II word gediagnoseer wanneer PA in twee of meer familielede gevind word deur biochemiese toetse (aldosteroon/plasma renien aktiwiteit (PRA) verhouding toetsing, fludrokortisoon of sout aldosteroon onderdrukking toets), en wanneer diagnose van familiale hiperaldosteronisme tipe I (FH-I; sien hierdie term) word uitgesluit deur hibriede geentoetsing.
Is Conn se sindroom skaars?
Conn se sindroom was vroeër as 'n seldsame siekte beskou, maar dit word nou geskat by soveel as een uit elke vyf mense met komplekse hipertensie. Dit veroorsaak gewoonlik geen simptome nie, alhoewel sommige pasiënte moegheid, hoofpyn, spierswakheid en gevoelloosheid kan hê.
Is primêre aldosteronisme skaars?
Primêre aldosteronisme (ook genoem Conn se sindroom) is 'n seldsame toestand wat veroorsaak word deur oorproduksie van die hormoon aldosteroon wat natrium en kalium in die bloed beheer. Die toestand word behandel met medikasie en lewenstylveranderinge om bloeddruk te beheer, en in sommige gevalle chirurgie.
Aanbeveel:
Kan mutasie geërf word?
Mutasies kan gedurende 'n persoon se leeftyd geërf of verkry word Mutasies wat 'n individu van hul ouers erf, word oorerflike mutasies genoem. Hulle is teenwoordig in alle liggaamselle en kan na nuwe generasies oorgedra word. Verworwe mutasies vind plaas gedurende 'n individu se lewe .
Kan astrocytoom geërf word?
Familiegevalle van geïsoleerde astrositome is aangemeld, maar is baie skaars. Astrositome kan 'n genetiese skakel hê wanneer hulle geassosieer word met 'n paar seldsame, oorgeërfde afwykings. Dit sluit neurofibromatose tipe I, Li-Fraumeni-sindroom, Turcot-sindroom en tuberose sklerose in .
Kan aneuploïdie geërf word?
Hoewel dit moontlik is om sommige tipes chromosomale abnormaliteite te erf, word die meeste chromosomale versteurings (soos Down-sindroom en Turner-sindroom) nie van een generasie na die volgende oorgedra nie . Wat kan aneuploïdie veroorsaak?
Hoe word brachydactyly geërf?
Brachydactyly is 'n oorgeërfde toestand, wat genetika die hoofoorsaak maak. As jy verkorte vingers of tone het, het ander lede van jou familie heel waarskynlik ook die toestand. Dit is 'n outosomale dominante toestand, wat beteken dat jy net een ouer met die geen nodig het om die toestand te erf .
Kan melasma geërf word?
Melasma is meer algemeen by mense met 'n familiegeskiedenis van die toestand, maar dit is nie oorerflik nie . Is melasma geneties? Genetiese aanleg kan 'n belangrike faktor in die ontwikkeling van melasma wees. Melasma is meer algemeen by vroue as by mans.
