Alhoewel daar beraam word dat 1 uit 50 000 geboortes deur 'n peroksisomale versteuring geraak word, kan werklike diagnoses toeneem namate pasgebore sifting vir peroksisomale versteurings regoor die VSA ingestel word.
Hoeveel peroksisomale versteurings is daar?
Die enkele peroksisomale ensiemtekortgroep bestaan uit sewe verskillende afwykings: asiel-CoA-oksidase 1, D-bifunksionele proteïen, 2-metielasiel-CoA-rasemase, steroldraerproteïen X, fitanoyl -KoA-hidroksilase (volwasse Refsum-siekte), asiel-CoA-dihidroksiasetoonfosfaatasieltransferase (RCDP2), en alkiel- …
Wat is die kanse om Zellweger-sindroom te kry?
Hoe algemeen is Zellweger-sindroom? ZS is skaars. Saam met die ander siektes in die Zellweger-spektrum affekteer hulle ongeveer 1 uit 50 000 tot 1 uit 75 000 pasgeborenes.
Wat is peroksisomale versteuring?
Peroksisoomafwykings is 'n heterogene groep ingebore metabolismefoute wat lei tot verswakking van peroksisoomfunksie. In die meeste gevalle lei dit tot neurologiese disfunksie van verskillende omvang.
Wat is die lewensverwagting van iemand met Zellweger-sindroom?
Die prognose vir babas met Zellweger-sindroom is swak. Die meeste babas oorleef nie verby die eerste 6 maande nie, en swig gewoonlik aan asemhalingsnood, gastroïntestinale bloeding of lewerversaking. Die prognose vir babas met Zellweger-sindroom is swak.
