Diagnose van choroideremia kan bevestig word deur simptome, toetsresultate, en 'n familiegeskiedenis wat ooreenstem met genetiese oorerwing. Fundus-ondersoek: 'n Fundus-ondersoek kan lappende areas van chorioretinale degenerasie in die middel-periferie van die fundus openbaar.
Hoe word choroideremia gediagnoseer?
Die diagnose van choroideremia kan voorgestel word deur kenmerkende fundusbevindinge en familiegeskiedenis. Dit kan bevestig word deur direkte genetiese toetsing of deur immunoblot-analise met anti-REP-1-teenliggaampies.
Hoe algemeen is choroideremie?
Die voorkoms van choroideremie word geskat op 1 uit 50 000 tot 100 000 mense Dit is egter waarskynlik dat hierdie toestand ondergediagnoseer is as gevolg van sy ooreenkomste met ander oog versteurings. Daar word vermoed dat choroideremie ongeveer 4 persent van alle blindheid uitmaak.
Wat is die verskil tussen choroideremia en retinitis pigmentosa?
Choroideremie is 'n genetiese toestand. Anders as sommige ander oorgeërfde retinale degenerasies, soos retinitis pigmentosa, is gevalle van choroideremia te wyte aan mutasies in net een geen, bekend as CHM.
Lei Stargardt-siekte tot blindheid?
Stargardt-siekte kan kleurblindheid veroorsaak, so jou oogdokter kan ook jou kleurvisie toets. Fundus fotografie. Jou oogdokter kan dalk 'n foto van jou retina neem om te kyk vir gelerige vlekke op jou makula.
