Genetiese berading. Achromatopsia word oorgeërf op 'n outosomaal resessiewe wyse By bevrugting het elke sibbe van 'n geaffekteerde individu 'n 25% kans om aangetas te word, 'n 50% kans om 'n asimptomatiese draer te wees en 'n 25% kans om onaangeraak te word en nie 'n diensverskaffer nie.
Kan jy met achromatopsie gebore word?
Achromatopsia is 'n genetiese afwyking waarin 'n kind gebore word met niefunksionele keëls. Die keëls is spesiale fotoreseptorselle in die retina wat verskillende kleurligte absorbeer. Daar is drie tipes keëls wat vir normale kleurvisie verantwoordelik is.
Is achromatopsia resessief of dominant?
Achromatopsia is 'n skaars outosomale resessiewe (1/30 000) versteuring wat gekenmerk word deur verminderde gesigskerpte en algehele verlies aan kleuronderskeiding as gevolg van verlies aan funksie van al drie tipes keël fotoreseptore.
Is achromatopsie 'n chromosomale versteuring?
Dit het 'n voorkoms by mans van 1 uit 50 000 tot 1 uit 100 000 geboortes en kan so laag as 1 uit 10 000 000 000 geboortes by vroue wees. Dit is 'n seldsame X Die X-chromosoom-chromosoom-oorgeërfde versteuring. Dit word gekenmerk deur verlies aan funksionering van die rooi en groen keëls.
Kan meisies achromatopsie hê?
Die primêre oorsaak van kleurblindheid is 'n gebrek aan ligsensitiewe pigmente in die keëls van die oog. Hierdie oorgeërfde toestand raak meestal mans, maar wyfies kan ook kleurblind wees.
